Meilenstein zur Kostenreduzierung bei der Humangenom-Sequenzierung erreicht
Die Resequenzierung eines humanen Genoms wurde für weniger als 60.000 US-Dollar abgeschlossen
Applied Biosystems, ein Applera-Unternehmen, hat einen bedeutenden Schritt zur Kostenreduzierung der DNA-Sequenzierung gemacht, wie das Unternehmen verkündete. Wissenschaftler der Firma haben ein menschliches Genom mit Hilfe ihres Next-Generation-Systems zur genomischen Analyse resequenziert. Die Sequenzdaten, die in diesem Projekt generiert wurden, offenbaren zahlreiche bislang unbekannte genetische Sequenzvariationen, die von großem Interesse für die Medizin sein könnten. Außerdem gewähren die Daten einen detaillierten Blick in die Strukturvarianten eines kompletten menschlichen Genoms. Damit gehören sie zu den gründlichsten und tiefgehendsten Analysen menschlicher Genomsequenzen überhaupt. Applied Biosystems stellt die Informationen über eine Datenbank des National Center for biotechnology Information (NCBI) weltweit der Wissenschaft zur Verfügung.
Applied Biosystems analysierte die humane Genomsequenz mit einem Kostenaufwand von weniger als 60.000 US-Dollar - einem Bruchteil der Kosten, die bislang für das Erzeugen von Genomdaten angefallen sind. Diese Summe entspricht dem kommerziellen Preis für alle Reagenzien, die zur Durchführung des Projekts benötigt werden. Demgegenüber waren etwa 300 Millionen Dollar für das Humangenomprojekt ausgegeben worden. Damit liegen die Kosten unter der 100.000-Dollar-Marke, dem Meilenstein der Industrie für die nächste Generation der DNA-Sequenziertechnologien.
Die öffentlich zugänglichen Sequenzdaten könnten Wissenschaftlern helfen, genetische Variation beim Menschen besser zu verstehen. Verbindungen zwischen der genetischen Variabilität sowie der Empfänglichkeit für und der Reaktion auf bestimmte Behandlungen von Krankheiten besser zu erklären ist ein Ziel der personalisierten Medizin. Obwohl der größte Teil der genetischen Information bei allen Menschen identisch ist, sind Forscher gerade an dem Anteil des genetischen Materials interessiert, der zwischen verschiedenen Individuen variiert. Bei der Charakterisierung der Variationen unterscheiden sie zwischen Einzelbasen-Austauschen und größeren Sequenzvariationen, die man auch Strukturvarianten nennt. Letztere umfassen Insertionen, Deletionen, Inversionen oder Translokationen von DNA-Sequenzen. Sie sind oft nur wenige Basenpaare lang. Es ist aber auch möglich, dass ihre Länge einigen Millionen Basenpaare beträgt, was einen größeren Einfluss auf die Gene und somit auf die Entstehung von Krankheiten haben könnte.
Eine Forschergruppe unter der Leitung von Kevin McKernan, dem Senior Director of Scientific Operations von Applied Biosystems, resequenzierte eine menschliche DNA-Probe aus dem internationalen HapMap Project. Das Team erzeugte mit Hilfe ihres SOLiDTM Systems 36 Gigabasen Sequenzdaten in sieben Läufen. Sie erreichten damit einen Durchsatz von bis zu neun Gigabasen pro Lauf, das ist der höchste Durchsatz, von dem jemals ein Anbieter von DNA-Sequenziersystemen berichtet hat. Die 36 Gigabasen Sequenzdaten decken den Inhalt des menschlichen Genoms mehr als 12 Mal ab. Damit konnten die Wissenschaftler die genaue Reihenfolge der DNA-Basen besser bestimmen. Außerdem konnten sie die Millionen von Einzelbasenaustausche (SNPs), die es in einem menschlichen Genom gibt, zuverlässiger identifizieren. Die Forschergruppe bestimmte außerdem Genomregionen, die Strukturvarianten aufwiesen, mit mehr als der 100-fachen physischer Abdeckung. Somit konnten größere Sequenzabschnitte, die im Vergleich zum humanen Referenzgenom variierten, lokalisiert werden.
"Wir glauben, dass dieses Projekt das Versprechen einlöst, das die Sequenziertechnologien der nächsten Generation gemacht haben, nämlich die Kosten zu reduzieren und gleichzeitig die Geschwindigkeit und die Genauigkeit bei der Analyse humaner Genome zu erhöhen", so McKernan. "Mit jedem Meilenstein kommen wir dem Ziel, auch die Versprechen der personalisierten Medizin einzulösen, ein wenig näher."
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