Greifswalder Verfahren unterstützt Diagnose von erblichen Thrombozytenstörungen

Seltene Erkrankungen mit einem Tropfen Blut erkennen

31.03.2026

Gestörte Blutstillung, große blaue Flecken ohne erkennbaren Grund seit dem Kindesalter: Hierfür kann eine angeborene Thrombozytenstörung verantwortlich sein. Mehr als 70 dieser erblichen Erkrankungen sind bekannt - aber sie sind schwer zu diagnostizieren. Betroffene Patienten haben oft einen Jahrelangen Leidensweg hinter sich, bevor die richtige Diagnose gestellt wird.

Copyright: UMG

Dr. Carlo Zaninetti am Immunfluoreszenzmikroskop

Greifswalder Forscher haben jetzt eine vielversprechende Methode am Mikroskop entwickelt, bei der bereits Neugeborene mit nur einem Tropfen Blut getestet werden können. Um die Methode international auszutesten, haben die Greifswalder ein weltweites Netzwerk mit sieben Zentren gebildet. Das Projekt entstand unter der Schirmherrschaft der weltweit führenden internationalen Fachgesellschaft für Thrombose und Hämostase (ISTH), in deren Fachzeitschrift die Greifswalder Studie nun erschien.

„Wir bringen die Thrombozyten unter dem Mikroskop zum Leuchten“, sagt Carlo Zaninetti vom Institut für Transfusionsmedizin an der Unimedizin Greifswald. Thrombozyten werden auch Blutplättchen genannt und spielen eine entscheidende Rolle bei der Blutstillung und Blutgerinnung. Um Störungen der Thrombozyten zu erkennen, nutzen die Greifswalder Forscher die Immunfluoreszenzmikroskopie. Hierzu werden spezifische Strukturen der Blutplättchen unter dem Mikroskop mit Hilfe leuchtender, fluoreszierender Antikörper sichtbar gemacht. „Wir brauchen dafür nicht mehr als einen Tropfen Blut.“, erklärt Zaninetti. „Für eine erste Untersuchung im Screening eignet sich das hervorragend, um in der weiteren Diagnostik die richtigen Schlüsse zu ziehen.“

Auch logistisch ergeben sich daraus Vorteile. „Die weltweit sieben Spezial-Zentren mit ihrer Erfahrung können die Probe von überall per Post erhalten“, berichtet Zaninetti. So kann auch Patienten geholfen werden, die weit entfernt von einem Spezialzentrum wohnen. „Die Methode ist äußerst vielversprechend“, sagt Prof. Andreas Greinacher, Seniorprofessor am Institut für Transfusionsmedizin an der Unimedizin Greifswald. „Wir haben sie in Greifswald entwickelt, damit Patienten aus Europa nicht den weiten Weg nach Greifswald auf sich nehmen müssen. Jetzt können Patienten weltweit damit untersucht werden.“ „Unser Verfahren spart erhebliche Kosten“ ergänzt Dr. Zaninetti. „Es gibt einen Hinweis, bei welchen Patientinnen und Patienten eine tiefergehende genetische Analyse sinnvoll eingesetzt werden sollte.“ Für die Universitätsmedizin ist die Gesamtkonzeption dieser Studie von herausragender Bedeutung. „Die Universitätsmedizin Greifswald stärkt ihren Ruf als weltweites Referenzzentrum für Erkrankungen der Blutgerinnung und der Thrombozyten“, sagt Prof. Karlhans Endlich, Wissenschaftlicher Vorstand der Unimedizin. „Das ist ein wahres Gütesiegel für uns und ganz besonders für unser Personal am Institut für Transfusionsmedizin.“

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