Neues Muskelreparatur-Gen entdeckt

25.11.2011

Can Ding

Einzelne Muskelfaser bei einer 630 fachen Vergrößerung. Gelb: Eine Satellitenzelle, die von außen an die Muskelfaser angeheftet ist. Blau: Zellkerne der Muskelfaser.

Ein internationales Forscherteam aus England und der Charité – Universitätsmedizin Berlin hat neue Erkenntnisse zur Funktion von Muskelstammzellen vorgelegt, die in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht sind. In ihrer Arbeit beschäftigten sich die Forscher mit Familien, deren Kinder an einer fortschreitenden Muskelschwäche leiden. Mit Hilfe der sogenannten Next Generation Sequencing-Methode, einer Methode zur Genanalyse, entdeckten die Wissenschaftler ein für die Muskelschwäche verantwortliches verändertes Gen, das sogenannte MEGF10-Gen.

Die betroffenen Kinder leiden zunehmend an einer Schwäche der Körpermuskulatur, aber auch der Muskulatur der inneren Organe, wie z.B. dem wichtigsten Atemmuskel, dem Zwerchfell. Die Folgen sind, dass die kleinen Patienten sich nur noch im Rollstuhl fortbewegen können und sogar künstlich beatmet werden. Oftmals müssen diese auch künstlich ernährt werden, da die Muskulatur der Speiseröhre ebenfalls betroffen ist. Doch inwiefern spielt das betroffene Gen hier eine Rolle und ist am Muskelwachstum beteiligt? Bei gesunden Menschen haften die Muskelstammzellen, die sogenannten Satellitenzellen, außen an den Muskelfasern und ruhen dort im nicht aktiven Zustand. Bei einer Muskelschädigung oder beim Muskeltraining beginnen die Satellitenzellen sich zu teilen und bewirken so ein Muskelwachstum.

Dieser Prozess ist bei den betroffenen Kindern gestört. Bei ihnen kann das entdeckte, mutierte Gen MEGF10 nicht mehr das nötige Eiweiß ausbilden, welches für die Anhaftung der Satellitenzellen verantwortlich ist. Diese finden dadurch keinen Halt an der Muskelfaser - der Muskel kann nicht mehr repariert werden.

Prof. Markus Schülke, vom NeuroCure Clinical Research Center, dem klinischen Forschungszentrum des Exzellenzclusters NeuroCure und der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie der Charité und Prof. Colin A. Johnson vom Institute of Molecular Medicine der Universität Leeds, die diese Untersuchung gemeinsam leiteten, verweisen auf die große Bedeutung der neuen Methode zur Genomanalyse, die sie positiv in die Zukunft blicken lässt. „Dies ist eine gute Nachricht für Familien mit ungeklärten seltenen genetischen Erkrankungen. Die Methoden ermöglichen es uns, hunderte oder sogar tausende Gene gleichzeitig zu lesen und selbst bei einzelnen Patienten neue Gendefekte schnell, aber auch kostengünstig ausfindig zu machen“, so Markus Schülke. „ Viele Betroffene haben oft eine diagnostische Odyssee hinter sich und dürfen nun hoffen, dass die Ursache ihrer Krankheit auf diese Weise aufgedeckt wird.“

Fakten, Hintergründe, Dossiers
  • University of Leeds
  • Charité
  • Muskelstammzellen
  • Genanalysen
Mehr über Charité
  • News

    Qualitätsmanagement in der Zelle

    Die Entsorgung fehlerhafter, im schlimmsten Fall toxischer Proteine ist für das Überleben einer Zelle von grundlegender Bedeutung. Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin konnten jetzt zeigen, auf welche Weise zwei spezielle Hilfsproteine fehlerhafte Boten-Ribonukleinsäure ... mehr

    Durchbruch bei der Früherkennung von Schwangerschaftsvergiftung

    Eine internationale Multicenterstudie konnte jetzt zeigen, dass das Verhältnis bestimmter Botenstoffe im Blut von Schwangeren eine Präeklampsie zuverlässig ausschließen und drohende Komplikationen vorhersagen kann. Die Studie ist unter maßgeblicher Beteiligung von Geburtsmedizinern der Char ... mehr

    3-D-Bilder menschlicher Ribosomen in Aktion

    Ribosomen sind Nanomaschinen, die aus dem genetischen Code neue Proteinstrukturen erzeugen und so die Grundlage des Lebens schaffen. Wissenschaftlern der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist es gelungen, Einzelschritte der Proteinproduktion als räumliche Strukturen abzubilden. Die Ergeb ... mehr

Ihr Bowser ist nicht aktuell. Microsoft Internet Explorer 6.0 unterstützt einige Funktionen auf Chemie.DE nicht.