Neues Verfahren soll die Diagnose von Erbkrankheiten verbessern

28.07.2020

Brüche und Umlagerungen im Erbgut können zu schweren Erkrankungen führen, selbst wenn die Gene dabei intakt bleiben. Eine zuverlässige und genaue Diagnose solcher Defekte verspricht Hi-C, eine Methode zur Analyse der dreidimensionalen Struktur von Chromosomen, die derzeit in der Klinik noch nicht ...

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Bioinformatisches Multifunktionswerkzeug verspricht schnellere Ergebnisse bei weniger Aufwand

21.11.2019

Der Traum eines jeden Genetikers: Ein einfach zu bedienendes Programm, das Enhancer-Regionen identifiziert, sie unter verschiedenen Bedingungen in der Zelle vergleicht und ihren Genen zuordnet. Ein Forschungsteam um Professor Martin Vingron am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik ...

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Seltene genetische Veränderungen haben niedliche Erscheinung der berühmten Katze verursacht

06.03.2019

Ihr Aussehen hat Lil BUB im Internet Millionen Follower beschert. Jetzt berichten zwei Molekularbiologen aus Deutschland und eine Molekularbiologin aus den USA, dass eine Kombination von zwei seltenen genetischen Veränderungen die einzigartige Erscheinung der berühmten Katze verursacht. Die ...

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PhenIX kann aus Gen- und Symptom-Analysen genetische Erkrankungen sicher und schnell erkennen

09.09.2014

Genetisch bedingte Krankheiten bedeuten für Betroffene oft eine Odyssee von Arzt zu Arzt. Weniger als die Hälfte der Patienten, bei denen der Verdacht auf eine genetische Krankheit besteht, erhalten bislang eine zufrieden stellende Diagnose. Wissenschaftler der Charité - Universitätsmedizin ...

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Biologen identifizieren Genomsequenz der Zuckerrübe

20.01.2012

Erfolg für die Forscher des Centrums für Biotechnologie (CeBiTec) der Universität Bielefeld um Professor Dr. Bernd Weisshaar und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik, Berlin, um Dr. Heinz Himmelbauer: Sie haben es geschafft, die Genomsequenz der Zuckerrübe zu entschlüsseln. Im Falle ...

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Die komplexe Körpersprache der zellulären Eiweißfabrik

28.11.2011

Ribosomen, die Bauplätze des Lebens, sind wesentlich komplexer als bisher angenommen. Sie ändern während der Produktion von Proteinen ständig spontan ihre Erscheinungsform. Dies konnten Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin, des Max-Planck-Instituts für Molekulare Genetik in ...

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Genetische Defekte, bei denen nur ein Gen betroffen ist, führen zu geistigen Behinderungen und verwandten Störungen

27.09.2011

Seit mehr als 15 Jahren konzentriert sich die Genomforschung auf die Suche nach häufigen genetischen Risikofaktoren von Volkskrankheiten wie Diabetes, Bluthochdruck, Schizophrenie und Krebs, weitgehend ohne Erfolg. Eine der Ursachen dafür ist, dass sich hinter diesen Krankheitsbildern viele ...

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Max-Planck-Forscher analysieren erstmalig beide Chromosomensätze des menschlichen Genoms voneinander getrennt

13.09.2011

Jeder Mensch bekommt von Mutter und Vater ein eigenes Genom vererbt, daher kommt jedes seiner 22 Chromosomen (Autosomen) einschließlich der darauf vorhandenen Gene doppelt vor. Davon ausgenommen sind nur die beiden Geschlechtschromosomen (23. Chromosomen­paar). Die beiden Fassungen, in denen ...

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Max-Planck-Forscher analysieren Proteine und andere Makromoleküle in noch nie dagewesener Flexibilität und Empfindlichkeit

06.06.2011

Seit der Veröffentlichung des ersten menschlichen Genoms vor zehn Jahren sind nur wenige größere technologische Veränderungen in der Biochemie hinzu gekommen, die die Untersuchung von Proteinen im Routinealltag verändert hätten. Deshalb kann das große Potenzial der Genomanalyse oft noch nicht ...

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Neue Methodik der Genomanalyse identifiziert Gendefekt bei seltener Erkrankung

31.08.2010

Seltene Erkrankungen sind in ihrer Mehrzahl genetisch bedingt, aber trotz großer Fortschritte in der Genomforschung bleibt die Ursache bei den meisten unklar. Die Aufdeckung des Defektes ist jedoch Voraussetzung für eine definitive Diagnose und die Entwicklung von neuartigen Therapiekonzepten. ...

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