Neue Methode zur molekularen Diagnose von mitochondrialen Defekten etabliert

Zusammenhänge auch mit Diabetes und Parkinson

10.11.2010

Krankheiten wie Parkinson und Diabetes künftig leichter zu diagnostizieren und zu therapieren - diesem Ziel sind Forscher des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München einen Schritt näher gekommen. Sie haben durch Exom-Sequenzierung eines einzelnen Patienten einen Gendefekt identifiziert, der die Atmungskette beim Mitochondrialen Komplex I behindert und eine Stoffwechselstörung auslöst.

Die neue Methode markiert eine drastische Verbesserung der molekularen Diagnose und bietet möglicherweise gezielte Therapieansätze für die Patienten.

Das Gen ACAD9 kann, wenn es Mutationen enthält, einen Defekt des Mitochondrialen Komplex I und damit Veränderung in energetisch aufwändigen Organen wie Gehirn, Herz oder Auge auslösen. Fehlfunktionen von Mitochondrien werden bei der Entstehung der Parkinson-Erkrankung und des Diabetes beobachtet. Symptome dieser Erkrankungen treten auch bei Patienten mit Komplex I-Störungen auf. Dies fanden Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München um Dr. Holger Prokisch und Prof. Dr. Thomas Meitinger mittels einer Exom-Sequenzierung heraus. Das besondere daran: Die Genomanalyse eines einzigen Patienten mit einer seltenen Erkrankung reichte den Forschern, um AKAD9 als Risikofaktor zu identifizieren. Bislang wurde dieses Gen mit dem Fettstoffwechsel in Zusammenhang gebracht.

„Wir möchten diese Erkenntnisse nutzen, um künftig Patienten, die an mitochondrialen Erkrankungen leiden, eine konkrete molekulare Diagnose stellen zu können“, sagt Dr. Holger Prokisch. Denn je früher die Diagnose gestellt wird, desto schneller können Therapiemaßnahmen getroffen werden. Dies ist bei den jetzt gefundenen Mutationen im ACAD9 bereits möglich: Hier kann gezielt mit der Therapie mit Riboflavin begonnen werden. Generell wird die Methode der Exom-Sequenzierung es ermöglichen, bisher nicht identifizierte Mutationen bei seltenen Erkrankungen zu diagnostizieren. Untersuchungen seltener Erkrankung bei Kindern liefern oft wichtige Hinweise für häufige Erkrankungen bei Erwachsenen.

Originalveröffentlichung: Haack, T. et al.; "Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency"; Nature Genetics, Published online: 7 November 2010

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