10.11.2010: Krankheiten wie Parkinson und Diabetes künftig leichter zu diagnostizieren und zu therapieren - diesem Ziel sind Forscher des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München einen Schritt näher gekommen. Sie haben durch Exom-Sequenzierung eines einzelnen Patienten einen Gendefekt identifiziert, der die Atmungskette beim Mitochondrialen Komplex I behindert und eine Stoffwechselstörung auslöst.
Die neue Methode markiert eine drastische Verbesserung der molekularen Diagnose und bietet möglicherweise gezielte Therapieansätze für die Patienten.
Das Gen ACAD9 kann, wenn es Mutationen enthält, einen Defekt des Mitochondrialen Komplex I und damit Veränderung in energetisch aufwändigen Organen wie Gehirn, Herz oder Auge auslösen. Fehlfunktionen von Mitochondrien werden bei der Entstehung der Parkinson-Erkrankung und des Diabetes beobachtet. Symptome dieser Erkrankungen treten auch bei Patienten mit Komplex I-Störungen auf. Dies fanden Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München um Dr. Holger Prokisch und Prof. Dr. Thomas Meitinger mittels einer Exom-Sequenzierung heraus. Das besondere daran: Die Genomanalyse eines einzigen Patienten mit einer seltenen Erkrankung reichte den Forschern, um AKAD9 als Risikofaktor zu identifizieren. Bislang wurde dieses Gen mit dem Fettstoffwechsel in Zusammenhang gebracht.
„Wir möchten diese Erkenntnisse nutzen, um künftig Patienten, die an mitochondrialen Erkrankungen leiden, eine konkrete molekulare Diagnose stellen zu können“, sagt Dr. Holger Prokisch. Denn je früher die Diagnose gestellt wird, desto schneller können Therapiemaßnahmen getroffen werden. Dies ist bei den jetzt gefundenen Mutationen im ACAD9 bereits möglich: Hier kann gezielt mit der Therapie mit Riboflavin begonnen werden. Generell wird die Methode der Exom-Sequenzierung es ermöglichen, bisher nicht identifizierte Mutationen bei seltenen Erkrankungen zu diagnostizieren. Untersuchungen seltener Erkrankung bei Kindern liefern oft wichtige Hinweise für häufige Erkrankungen bei Erwachsenen.
Originalveröffentlichung: Haack, T. et al.; "Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency"; Nature Genetics, Published online: 7 November 2010
Kontakt / Infos anfordern
Fordern Sie gratis weitere Informationen an:
Röntgenmikroskopie-Methode zeigt Fluktuationen im Inneren von Materialien
Mikroskopie mit Röntgenstrahlen erfordert eine extrem hohe Qualität der Strahlung. Auch Gerät und Probe dürfen sich während der Aufnahme nicht im Geringsten bewegen. Forscher der Technischen Universität München und des Paul Scherrer Instituts in Villigen haben nun eine Methode entwickelt, m ... mehr
Ein Team der Technischen Universität München, geleitet von Joachim Reichert, Johannes Barth (Exzellenzcluster Munich-Centre of Advanced Photonics, MAP) und Alexander Holleitner (Exzellenzcluster Nanosystems Initiative Munich, NIM) hat in Kooperation mit Itai Carmeli (Tel Aviv University) ei ... mehr
Ende eines 200-jährigen Streits: Erster Direkt-Nachweis des Elementes Fluor in der Natur
Fluor ist das reaktivste aller chemischen Elemente. Es kommt daher in der Natur nicht elementar vor sondern nur gebunden, beispielweise als Fluorit – so war bislang die Lehrmeinung. Ein besonderer Fluorit, der „Stinkspat“ jedoch sorgt seit fast 200 Jahren für Diskussionsstoff. Das Mineral v ... mehr
Die Technische Universität München (TUM) sucht für das Hochschulreferat IV - Forschungsförderung und Technologietransfer (TUM ForTe) zum nächstmöglichen Zeitpunkt für den Bereich Patente und Lizenzen mehrere Technologiemanager (m/w) (in Vollbeschäftigung; befristet auf 2 Jahre). Aus der ... mehr
Der Lehrstuhl für Biotechnologie in Garching sucht zum nächstmöglichen Zeitpunkt eine technische Assistenz BTA/CTA/MTA (w/m) in Volllzeit. • Generelles Labormanagement • Mikrobielle und molekularbiologische Techniken inkl. Verwaltung der Stammsammlung • Proteinchemische und proteinanalytis ... mehr
Tenure Track Assistant Professorship in » Biosystems Chemistry « (f/m)
The TUM Department of Chemistry invites applications for a Tenure Track Assistant Professorship in » Biosystems Chemistry « at an initial pay-scale grade W2, to be filled as soon as possible. The position is part of the Excellence cluster “Center for integrated Protein Science, CIPS-M“. CI ... mehr
Helmholtz Zentrum München entwickelt neue Diagnostik für akute myeloische Leukämie
Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München und der Ludwig-Maximilians-Universität München haben eine Methode entwickelt, mit der sie nur die in Tumorzellen aktiven Gene auf Veränderungen untersuchen können. Damit wurde zugleich eine bisher unbekannte Mutation gefunden. Das Wissensc ... mehr
Live-Schaltung in Zellen macht Krankheiten besser erforschbar
Wie arbeiten die Zellorganellen im lebenden Organismus zusammen? Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München haben eine Methode entwickelt, um diese Vorgänge sichtbar zu machen. Erste Entdeckungen mit dieser Technik: Das Zentrosom und der Zellkern stehen in wandernden Nervenzellen nicht ... mehr
Neues Testsystem zur Identifizierung von HIV-Hemmstoffen entwickelt
Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München haben ein Zelltestsystem entwickelt, mit dem sich einfach und zuverlässig neue Substanzen identifizieren lassen, die die Vermehrung von HI-Viren hemmen. Mit dieser neuen Technologie können künftig nicht nur große Wirkstoff-Banken, sondern auch ... mehr
Über analytica-world.com
analytica-world.com ist das Branchenportal der Internationalen Leitmesse analytica, die von der Messe München veranstaltet wird. Es bietet Wissenswertes zu Märkten, Trends und Innovationen. Betreiber ist CHEMIE.DE, ein offizieller Vertriebspartner der analytica.
Werben bei analytica-world.com
Unsere Werbeformen unterstützen Sie dabei Ihre Botschaften klar zu kommunizieren. Zielgruppengenau. Erfahren Sie mehr über unsere Angebote.
Unser weltweites analytica Messenetzwerk:
